Reconeixement a l'amfiox per la seva llarga trajectòria

Aquesta calor està afectant notablement el ritme de producció de la blogosfera, atacant directament el substrat biològic d’aquesta: les suades i fastiguejades persones que es troben davant del teclat. Això té un aspecte positiu, i és que no he de córrer per comentar una notícia importantíssima que ja fa una setmana que dona voltes i que, encara que sigui estiu, continua fresca. Es tracta de la publicació d’un conjunt d’articles, en sis revistes diferents, del genoma de l’amfiox i alguns anàlisis sobre les dades.

La publicació principal es va publicar a Nature i la firma un nombrós equip internacional dirigit per Daniel S. Rokhsar, director del Joint Genome Institute de Califòrnia. Per aquí a Catalunya l’ambient és festiu, sobretot a la Universitat de Barcelona, perquè el catedràtic Jordi García-Fernàndez i un membre del seu equip, Èlia Benito-Gutierrez, formen part del grup d’experts en amfioxos que ha dut a terme aquests nous descobriments. García-Fernández dirigeix el Laboratori Amfiox/Evo-Devo del Departament de Genètica de la Facultat de Biologia, un grup de recerca sobre l'amfiox particularment interessat en l’estudi dels gens claus en el desenvolupament que puguin esclarir aspectes evolutius; especialment els que puguin haver estat involucrats en l’aparició dels vertebrats.

Per entendre la possible trascendència d’aquesta notícia hem de saber primer què és un amfiox, un cordat i quin interès pot tenir a priori en relació a l’evolució dels vertebrats. Comencem per descriure el protagonista de la setmana. L’amfiox no és un animal gens conegut fora del cercle de biòlegs, i no acapara massa atenció en els documentals d’animals. Abans de parlar de determinat tema al blog, acostumo a fer una laboriosa repassada als lloms dels exemplars de National Geographic que acumulo des del 1997 i que mai he aconseguit arxivar en ordre cronològic més de tres mesos seguits. La idea de posar l’índex del contingut en el llom la trobo genial, per cert, i altres revistes s’ho haurien de plantejar. Però ni amfioxos, ni primers cordats, apareixien en cap dels exemplars dels últims 11 anys (potser me n’he deixat algun número extraviat, i per tant, corregiu-me si m’equivoco). Els amfioxos no poden competir amb els grans felins i amb els primats quan es tracta d’aparèixer a les pàgines del NG.

I és que l’amfiox és un petit animaló marí que té forma de llanceta (nom amb el que també se’l coneix) aplanada i que no passa dels 8 cm. Els individus de les escaces 29 espècies conegudes d’amfiox es passen la major part de la vida semi enterrats a la sorra en aigües poc profundes amb la part anterior del cos dedicada a filtrar nutrients de l’aigua. L’amfiox es va descriure per primer cop a la dècada del 1770 com un tipus de babosa per Peter Simon Pallas, un naturalista alemany que va descriure per primer cop un gran nombre d’espècies de vertebrats (posar l’amfiox en el grup dels moluscs no va ser allò pel què cal recordar-lo); el seu nom s’ha immortalitzat gràcies a un tipus nou de meteorit que es va trobar, el Pallasit.

No va ser fins cent anys després que un estudi més detallat de l’animaló, per part de Alexander Kowalevski, considerat un dels pares de la biologia evolutiva pels seus estudis d’embriologia comparada, va mostrar la necessitat de posar l’amfiox dins del grup dels cordats. I què es necessita per col·locar un animal en aquest grup selecte? Doncs principalment una estructura anomenada notocorda, que és una espècie de varilla flexible que sostenta el cos longitudinalment i que està present, almenys en els estadis embrionaris, en tots els cordats. Dic almenys en estat embrionari perquè mentre que l’amfiox va amb una notocorda tota la vida, els vertebrats la substituim per la columna vertebral durant el desenvolupament. Els amfioxos, juntament amb la resta de cordats, presenten un tub neuronal que forma la base del què en organismes més nerviosament complexos seran l’encèfal i la medul·la espinal. També presenten una musculatura segmentada (que ve d’unes estrucures de l’embrió anomenades somites) i una cua post-anal.

El fílum dels cordats comprèn tres subfílums, dos d’invertebrats (cefalocordats i urocordats) i els vertebrats. Els amfioxos són els representants moderns dels cefalocordats i les ascídies els més famosos dels urocordats (tots els d'aquest subfílum també s'anomenen tunicats). Els representants moderns dels vertebrats, entre els quals ens trobem, si que són protagonistes preferents en les pàgines de National Geogràfic. El cordat fòssil més antic que s’ha trobat pertany al periode càmbric amb uns 525 milions d’anys i s’assembla més a l’amfiox que als urocordats. Per altra banda, genètica i morfològicament, l’amfiox és un animaló sorprenentment primitiu, ha canviat poc, sembla, des dels inicis dels cordats; això vol dir que si ens hem d’imaginar com era l’avantpassat comú de tots els cordats, farem bé en pensar en alguna cosa semblant a l’amfiox (almenys a nivell de genoma la cosa és així). En aquestes circumstàncies un organisme es guanya el títol honorífic de “fòssil vivent”. I d’aquesta característica de l’amfiox és d’on apareix l’interès dels científics per seqüenciar el seu genoma. L’estudi comparatiu del genoma de l’amfiox ha de donar informació precisa dels canvis genètics associats al pas dels invertebrats als vertebrats, encara que la divergència entre els llinatges dels amfioxos i els vertebrats va ocórrer fa més de 450 milions d’anys.

Per acabar, encara que la utilitat comparativa d’aquest genoma amfiox tot just es comença a explotar, un fet que ha ajudat a aclarir ja l’estudi d’aquest petit cefalocordat és el de les multiplicacions del genoma dels vertebrats en els inicis d’aquest llinatge. S’havia proposat que el genoma dels vertebrats s’havia engrandit respecte del dels invertebrats gràcies a dues grans rondes de duplicació (idea proposada per Susumu Ohno al 1970). Hi havia certa controvèrsia sobre si aquestes duplicacions s’havien produit abans o després de la divergència dels vertebrats amb els amfioxos. La comparació dels genomes de l’amfiox, vertebrats mandibulats i vertebrats no mandibulats (representats avui en dia per la desagradable llamprea, imatge a l'esquerra), ha aportat dades que fan concloure que aquestes duplicacions del genoma van donar-se en el moment en què els vertebrats no mandibulats van aparèixer. El tema de les duplicacions en l’evolució es mereix un post en exclusiva que ja arribarà. Però crida l’atenció el fet que dues duplicacions completes (multiplicar per quatre un genoma més antic) hauria de donar com a resultat un nombre quatre vegades més gran de gens en els vertebrats. Recordem que fa poc vam parlar aquí que el nombre de gens del genoma humà era molt poc superior al d’organismes com la mosca Drosophila. La paradoxa sembla explicar-se pel fet que una gran part de gens duplicats desapareixen ràpidament, i relativament poquets es queden, i poden modificar-se de diferents maneres o no, com veurem en aquest pròxim post que us he promès.

Fins llavors us deixo amb una cançó dedicada a l’amfiox de quan a principis del segle XX la comunitat científica el va començar a tenir en justa consideració. La cançó la va composar el biòleg marí Phylip Pope al 1921 i la va popularizar l’artista del folk Sam Hilton als anys 60. La cançó queda recollida en un bonic article dedicat a l’amfiox de Jordi García-Fernández, que em va enviar un dels comentaristes més fidels del blog, que us poso a les referències. Us deixo amb la cançó: “It’s a long way from amphyoxus”:

Referències:

- Putnam NH, Butts T, Ferrier DE, Furlong RF, Hellsten U, Kawashima T, Robinson-Rechavi M, Shoguchi E, Terry A, Yu JK, Benito-Gutiérrez EL, Dubchak I, Garcia-Fernàndez J, Gibson-Brown JJ, Grigoriev IV, Horton AC, de Jong PJ, Jurka J, Kapitonov VV, Kohara Y, Kuroki Y, Lindquist E, Lucas S, Osoegawa K, Pennacchio LA, Salamov AA, Satou Y, Sauka-Spengler T, Schmutz J, Shin-I T, Toyoda A, Bronner-Fraser M, Fujiyama A, Holland LZ, Holland PW, Satoh N, Rokhsar DS. The amphioxus genome and the evolution of the chordate karyotype. Nature. 2008 Jun 19;453(7198):1064-71

- Gee H. Evolutionary biology: The amphioxus unleashed. Nature. 2008 Jun 19;453(7198):999-1000.

- Garcia-Fernàndez J. Amphioxus: a peaceful anchovy fillet to illuminate Chordate Evolution (I). Int J Biol Sci. 2006;2(2):30-1.

Dodger

Hipòtesis rupestres (III)

Ja hem parlat en algun altre post (aquí i aquí) de les pintures rupestres i del seu possible significat, sobretot en el marc del xamanisme. És clar que no és l'única teoria existent per donar un sentit a aquestes pintures que trobem abastament, i esperem en el futur donar una ullada a les altres teories que ara per ara potser són la hipòtesi amb que treballen els arqueòlegs (segurament ells ens ho confirmaran).

Avui el tema que volia tractar és el de l'escultura.

Ja fa uns anys que es va donar a conèixer la troballa d'una figura antropomorfa entre uns sediments que dataven de 300000 a 500000 anys d'antiguitat. Aquesta figura va ser trobada per un grup d'arqueòlegs encapçalat per Lutz Fieldler juntament amb una col·lecció de destrals de mà i altres eines utilitzades per l'espècie que habitava la zona en aquell moment, Homo heidelbergensis o Homo erectus.
Estem parlant del que es coneix com a Venus de Tan-Tan, una figura de quarcita de 6 cm. de llarg, que esperava ser descoberta a la vora del riu Draa, a prop de la localitat de Tan-Tan (al nord del Marroc). Un cop va ser estudiada en detall per l'antropòleg Robert Bednarik, se'n va adonar que a la peça hi havia 8 solcs, 5 dels quals havien estat realitzats amb alguna altra pedra; també s'hi van trobar una sèrie de cops o impactes que semblaven tenir un origen intencionat per donar forma humanoide a la pedra. Ràpidament es van deixar sentir les veus d'altres antropòlegs que no els hi agradava l'explicació de Bednarik i opinaven que la figura humanoide era fruit de l'erosió i el desgast, o potser fins i tot, alguns deien que es podria haver utilitzat en el passat com a enclusa. Per afegir més ferro a l'assumpte, posteriorment es van trobar restes d'ocre vermell a la figura, la qual cosa li conferia un grau superior d'intencionalitat i artístic.
Encara avui, la cosa no està clara. Realment ens trobem davant d'un descobriment únic i que genera una gran controvèrsia degut a la seva rellevància, si acceptem que es una figura deliberada, podríem anar a buscar els inicis de l'art, el simbolisme i el pensament abstracte lluny de la nostra espècie, lluny de l'Homo sapiens, fa uns 400000 anys a l'Àfrica.

Juntament amb aquesta Venus, n'hi ha una altra que data de fa 250000 anys, és la Venus de Berekhat Ram (Israel), una peça de 3,5 cm. de pedra volcànica que recorda a una forma femenina. En aquest cas és més difícil la búsqueda d'intencionalitat en la petita escultura, ja que no té pigments ni sembla que hagi estat colpejada amb cap finalitat.


Així doncs, ens trobem davant d'unes peces que poden reescriure els inicis del pensament simbòlic i l'art en l'evolució de la nostra espècie; sembla que les proves es van acumulant per indicar-nos que, aquelles personetes que corrien per l'Àfrica, a part de crear eines tenien certa debilitat artística també.

Frij

Gel a Mart

Per fi! Després d'uns anys d'imaginacions, d'interpretacions de fotografies, d'espectometria de rajos gamma en la superfície de Mart i demés, que anaven confirmant que el planeta vermell posseïa una capa de gel sota la superfície marciana, els científics de la NASA creuen que l'han trobat.

La sonda Phoenix es va enviar a Mart el 4 d'agost de 2007 i després d'un llarg viatge, va aconseguir aterrar-hi (sense problemes) a finals del mes passat. Aquesta missió té com a objectius determinar si hi ha o hi havia hagut vida a Mart, estudiar el clima, la geologia, i trobar aigua. L'últim d'aquesta sèrie d'objectius sembla que ja s'ha pogut complir.

La sonda Phoenix va aterrar prop del pol nord marcià, una zona on ja s'especulava que podria trobar-s'hi gel gràcies a tots els estudis anteriors.

Ja només aterrar (cosa que s'ha de considerar un èxit, vistes les experiències anteriors), la sonda Phoenix va enviar les fotos que anava fent, cap al seu destí: Terra. Els científics ja es fregaven les mans, tot semblava indicar que la gran taca blanca que apareixia sota la nau, podria ser un troç de gel que va quedar a la superfície a causa de les turbulències que van crear els motors de la sonda sobre el terra.

La nau però va seguir amb la seva missió, es tractava d'anar rascant el sòl amb la pala que porta incorporada. Com aquells pous que tots hem fet a la platja en busca d'aigua, la sonda Phoenix ens imita i excava el sòl de Mart en busca d'aquesta aigua, en aquest cas congelada.

Fa 5 dies la sonda va foradar una rasa d'uns 22 centímetres d'ample, 35 de llargada i tan sols 8 cm de fons. Tot i la poca profunditat, la foto va mostrar unes petites "pedres" brillants, que els científics es van donar manya a qualificar com a gel marcià. Hi havia alguns dubtes, hi havia qui deia que podia ser sal. Els dubtes es van esvaïr quan ahir, la nau va tornar a la zona i va tornar a realitzar unes fotografies, ara, però, en aquestes noves fotografies tot estava intacte, no hi havia cap moviment, tot igual, menys les pedretes brillants.

Ara, la feina és per als científics de la NASA, crec que encertadament han descartat que es tracti de sal, la sal no desapareix així com així. És molt agosarat, però també es pot descartar el furt a càrrec d'una família de marcianets verds que viuen en les zones polars i li fan pam-i-pipa a la sonda Phoenix quan no els veu i no pot capturar-los en cap foto. Sembla, segons tothom, que Phoenix ha trobat gel.

Tot i així, la mostra de terra que es va recollir i escalfar en el forn termal que hi ha a la nau, no va donar cap resultat a favor de l'evidència que contenia gel, entre els gasos produïts no figurava el vapor d'aigua. La màquina seguirà fent forats i enviant fotos, de fet, sembla que ja ha trobat unes noves "pedretes brillants", que els científics han batejat amb el nom de Blancaneu 2. Escoltarem totes les novetats respecte al tema amb la il·lusió que un dia es trobi aquella bacteria que evidencïi la presència de vida a Mart.

Frij

El volcà del Camp dels Ninots. Un tresor per la biologia

Fa uns dies vam veure a diferents medis de comunicació, la notícia de la troballa d'un esquelet complet de tapir en el jaciment del Camp dels Ninots a Girona. Són unes restes úniques a Europa, que se sumen a totes les altres que any rere any van fent que aquest jove jaciment guanyi importància.
Els codirectors del projecte de recerca són els amics Bruno Gómez i Gerard Campeny, ambdós de l'institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (IPHES), i com no podia ser d'altre manera els vam demanar si ens podien fer una explicació del jaciment i de com havia anat la campanya d'aquest any.

Molta sort companys!

"Els treballs arqueopaleontològics que s’estan duent a terme en el jaciment del Camp dels Ninots de Caldes de Malavella (la Selva, Girona) posen al descobert noves dades per a la investigació paleontològica, geològica i paleobotànica internacional. Si bé el projecte d´investigació és relativament jove (es va iniciar al maig del 2003) els resultats obtinguts fins ara són extraordinaris. La gran quantitat de fòssils recuperats, així com les nombroses impromtes vegetals i restes de pòl.lens, fan d’aquest jaciment un indret indispensable per a conèixer els darrers 4 milions d’anys de la història biològica del continent.

Geològicament, el volcà del Camp dels Ninots és un clar exemple a la Península Ibèrica de construcció freatomagmàtica. És a dir, en la seva formació hi juguen un paper fonamental l’aigua i el magma emergents del subsòl. La interacció d’aquests dos elements és el què ha construït l’edifici volcànic. Posteriorment a l’erupció del volcà, en el cràter s’hi formà un llac d’aigües termals que el van omplir de sediments, essencialment d’argiles i sorres. Durant el Pliocè mitjà (fa aproximadament 3,5 milions d’anys) aquest llac va esdevenir un important focus d’atracció per a un conjunt d’animals i plantes, els quals hi trobaven els recursos necessaris per tal de sobreviure i reproduir-se.

Climàticament, és durant el Pliocè quan es passa d´un clima tropical a un període glacial, regit pels episodis glacials-interglacials, típicament quaternaris. Aquest canvi en el clima va fer que, a inicis del Pliocè (5,5 a 4 milions d’anys), es frenés el refredament climàtic del període anterior, fent que durant el Pliocè mitjà (4 a 3 milions d’anys) es donés el què es coneix com a “Òptim Climàtic”, el qual va durar uns 300.000 anys i en que la temperatura global de la terra va ser uns 3ºC superior a l’actual.

La vegetació documentada en el Camp dels Ninots ens parla d´un moment d’inici de transició entre les selves tropicals de finals del Neògen (24 a 1,8 milions d’anys) i els actuals boscos mediterranis del Quaternari (1,8 a l’actualitat). Diferents arbres de coníferes com les secuoies i espècies de pins que avui dia només es conserven arraconats al continent asiàtic estarien representats en el territori, juntament amb espècies actuals de pins com les savines, càdecs, ginebres i efedres. No obstant, al costat d’aquestes abundants coníferes, el bosc mediterrani s’anà introduint amb la presència d’alzines, roures, arboç i brucs, amb avellaners i boga a prop de les zones d’aigua. Així mateix, a la vora del llac hi hauria zones de pastura com ens ho constata la troballa de pòl.lens de gramínies, artemises i cebollins, entre d’altres herbes menys representades. Per tant, podem parlar de que els prats s´intercalararien entre el paisatge selvàtic predominant del moment.

A nivell paleontològic, la informació que proporciona el Camp dels Ninots és també molt important. En aquest sentit, les restes de macrovertebrats (rinoceronts, bòvids, cèrvids, tapirs, etc.) i de microvertebrats (rosegadors, rèptils, amfibis, etc.) localitzades, ens expliquen com era aquest entorn i quines eren les relacions que hi establiren les diverses espècies animals.
El registre paleontològic recuperat consisteix en tres esquelets complerts i en connexió anatòmica d’una espècie de bòvid anomenada Alephis tenegrisi, una espècie molt poc coneguda a Europa i mai localitzada en connexió anatòmica. Per altra banda, s´ha recuperat restes de dos rinoceronts (Stephanorinus). En el Camp dels Ninots s´ha recuperat restes aïllades (extremitats posteriors) d´un individu adult i l’esquelet complert i en connexió anatòmica d’un individu jove. En aquest darrer cas es tracta de l’esquelet de rinoceront més complert del registre fòssil de Catalunya.

Finalment, durant la campanya d’excavació del 2008 s´ha recuperat un esquelet també complert d’un tapir, provablement de l’espècie Tapirus arvenensis (malgrat que encara està en estudi). Aquest tipus d’animals són molt extranys en el registre fòssil europeu, essent el del Camp dels Ninots el més complert conegut a Europa d’una cronologia de 3,5 milions d’anys. Actualment els tapirs els podem localitzar a zones de Sudamèrica i Àsia, amb climes clarament subtropicals i tropicals. Els tapirs són mamífers que s´alimenten essencialment de fruites i plantes que aconsegueixen en espais de selva relativament tancada i amb presència d’aigües permanents. El seu pes oscil.la entre els 100 i els 10 kg.

Certament, el jaciment del Camp dels Ninots esdevé un dels enclaus més importants a l’hora de conèixer l’evolució climàtica i biològica del sud d´Europa en els darrers 4 milions d´anys. I ho és per l’extraordinària riquesa i diversitat de dades que està posant al descobert i perquè proporciona als científics importants eines d’estudi i reconstrucció del passat. Aquest coneixement del passat ens permet entendre molt millor fenòmens que es produeixen en l’actualitat. És, per exemple, el coneixement de les realitats tant diferents a nivell de clima, de paisatge, de flora, de fauna, etc. que s´ha anat succeint al llarg del temps el què ens ajuda a reflexionar sobre moltes qüestions que es produeixen en el present.

Imatges (l’autoria de totes les fotos és: Gerard Campeny/IPHES)

Mamuts diversos

Esperonat per comentaristes d’aquest bloc que estan atents a l’actualitat d’una manera intimidant, em disposo a continuar parlant del gran mamut. I és que a Catalunya s’ha disparat una orgia desenfrenada arran d’un jaciment paleontològic riquíssim a Viladecans. El Grup de Recerca del Quaternari de la Universitat de Barcelona ha trobat més de 400 peces al jaciment de Can Guardiola. Entre la tira d’ossos de diferents animals (rinoceronts, ossos, cérvols, bòvids i cabres) els investigadors, entre ells Montse Sanz, han desenterrat també més de trenta ullals segurament de mamut (una de més de tres metres) i un crani. El jaciment està datat entre 20.000 i 100.000 anys d’antiguitat. Bona feina! Esperem llegir sobre aquesta troball ben aviat.

Però no ens aturem aquí, perquè aquesta setmana ha estat ben fructífera pel que fa als mamuts si sumem la publicació al PNAS d’un treball força interessant i que dona molta teca per comentar. Un equip molt nombrós encapçalat per Thomas Gilbert de la Universitat de Copenhagen ha realitzat un estudi comparatiu de genomes mitocondrials complets de 18 mamuts llanuts (Mammuthus primigenius) , dels quals 5 han estat seqüenciats de nou. De moment no ens entretinguem; el resultat ha estat que comparant les seqüències surt que el grup de 18 mamuts es pot separar en dues poblacions diferents (15 mamuts per una banda i 3 per l’altra). Els dos grups han compartit el mateix espai-temps, segons es pot deduir dels llocs i datacions dels jaciments. Però un dels grups tenia un habitat més limitat que l’altre; i també sembla que aquest grup més condensat va desaparèixer abans. Com diuen els autors, és molt aviat per dir si es tracta de dues poblacions, dues sub-espècies o bé fins i tot dues espècies diferents. Les esperances personals de Gilbert són que es tracti de dues sub-espècies. L’estudi és quasi una proesa pel fet de què es treballa amb ADN molt antic (de més de 60.000 anys, en algun mamut).

Diferents investigadors porten molt de temps provant d’amplificar i seqüenciar l’ADN antic de mamuts. La cosa és particularment difícil en relació a l’ADN nuclear, i menys en el mitocondrial, pel fet que de mitocondris n’hi ha molts més que de nuclis i s’en pot aïllar més quantitat. A més a més, l’ADN mitocondrial és una eina magnífica per realitzar arbres geneaològics i filogenètics. L’ADN es deteriora amb el temps degut a l’acció d’àcids i l’oxidació. Encara que l’ADN dels mamuts siberians ha tingut l’avantage de deteriorar-se més lentament pel fet d’estar el cadàver incrustat al permafrost àrtic. Tot i aquesta avantatge, els investigadors donen per fet que ADN més antics de 100.000 anys és quasi segur que estarà absolutament irreconeixible.

Un altre gran problema en l’estudi de l’ADN antic és la contaminació. Un ínfima quantitat d’ADN de la pell del propi investigadors o del voltant (bactèries, etc.) pot alterar completament l’anàlisi. La tècnica de la PCR és molt sensible i la contaminació és una amenaça constant. Per evitar aquest problema fa uns anys Alex Greenwood, que treballava amb MacPhee (el defensor de la hipòtesi del virus letal com a causa de l’extinció dels mamuts que vam comentar aquí) va decidir provar d’extreure ADN de dins dels molars dels mamuts, i per tant protegit de l’exterior. Abans de començar l’extracció va irradiar tota la zona de treball amb ultraviolats i després es va dedicar a eliminar l’os i el mineral dels molars. D’aquesta manera va ser capaç d’amplificar ADN ribosomal i també d’una proteïna, el factor Von Willebrand. L’objectiu de Greenwwod i MacPhee era trobar el virus assassí en l’ADN del mamut. No el van trobar, però si que van identificar fragments d’ADN amb comportament retroviral cosa que els va donar esperances: la tecnologia els permetia continuar buscant el virus mortal.

Gilbert i col·laboradors són famosos per haver seqüenciat amb èxit el genoma complet mitocondrial d’alguns exemplars l’any passat aplicant una estratègia diferent i millor. Durant més de vint anys i quasi fins llavors, només 6 genomes mitocondrials complets havien estat publicats, 4 eren d’un espècies extingida de moa, i els altres 2 eren de mamuts llanuts. Les millores en les tècniques d’amplificació i seqüenciació* han revolucionat el camp i s’han començat recentment a aplicar en el camp de l’ADN antic, tant nuclear com mitocondrial. La nova i exitosa estratègia del grup de Gilbert consisteix en extreure ADN de pèls de mamut, no de l’arrel, com es feia majoritàriament en aquest tipus d’estudi, sinó de dins del pèl mateix ("hair shaft", a l'esquema de l'esquerra). Encara que les cèl·lules queratinitzades del pèl contenen poc ADN, presenta tres avantatges importants aprofitables gràcies a les millorades tècniques d’ampificació i seqüenciació: 1) Quan es troba pèl n’hi ha en molta quantitat, i quan es destrueix no s’altera cap informació morfològica com podria passar amb el ossos. 2) La zona del pèl utilitzada té unes cèl·lules amb gran quantitat de mitocondris. 3) Inclús quan estan degradats, els pèls protegeixen l’ADN de dins de la probable contaminació que dèiem abans. En aquest estudi previ, el grup de Gilbert va poder extreure el genoma complet mitocondrial, emprant la nova tècnica, fins i tot d’un famós mamut, el mamut Adams, que es va trobar en quasi perfecte estat de congelació al 1799 i que es porta exibint fa la tira d’anys al museu zoològic de Sant Petersburg. El pèl que es va trobar d'aquest mamut, uns 16,4 Kg en total, es va distribuir per diferents institucions. Gilbert va aconseguir extreure també l’ADN tot i haver estat el pèl durant més de 200 anys a temperatura ambient.

A més del mamut Adams, l’estudi inclou altres mamuts famosos com el de Dima o el de Jarkov. Cada un d’ells té una història fascinant al darrera i mareixen un post en exclusiva que no trigarà en caure. Això em fa recordar que tots aquest estudis no serien possibles sense els aventurers com el francès Bernard Buigues (que per cert, firma els dos articles que he anomenat de Gilbert, no és per menys) i aficionats a la paleontologia com Dirk Jan Mol, “Dick”, i d’altres, alguns dels quals sense cap vinculació amb el món acadèmic, que s’han dedicat a la caça “postmortem” de mamuts. Aquests també mareixen un post en exclusiva o combinat amb l’anterior, perquè alguns d’aquest mamuts famosos els han descobert ells.

Referències:

- Gilbert MT, Drautz DI, Lesk AM, Ho SY, Qi J, Ratan A, Hsu CH, Sher A, Dalén L, Götherström A, Tomsho LP, Rendulic S, Packard M, Campos PF, Kuznetsova TV, Shidlovskiy F, Tikhonov A, Willerslev E, Iacumin P, Buigues B, Ericson PG, Germonpré M, Kosintsev P, Nikolaev V, Nowak-Kemp M, Knight JR, Irzyk GP, Perbost CS, Fredrikson KM, Harkins TT, Sheridan S, Miller W, Schuster SC. Intraspecific phylogenetic analysis of Siberian woolly mammoths using complete mitochondrial genomes.Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Jun 9

- Gilbert MT, Tomsho LP, Rendulic S, Packard M, Drautz DI, Sher A, Tikhonov A, Dalén L, Kuznetsova T, Kosintsev P, Campos PF, Higham T, Collins MJ, Wilson AS, Shidlovskiy F, Buigues B, Ericson PG, Germonpré M, Götherström A, Iacumin P, Nikolaev V, Nowak-Kemp M, Willerslev E, Knight JR, Irzyk GP, Perbost CS, Fredrikson KM, Harkins TT, Sheridan S, Miller W, Schuster SC. Whole-genome shotgun sequencing of mitochondria from ancient hair shafts. Science. 2007 Sep 28;317(5846):1927-30

* Pels que tinguin curiositat, la tècnica d’amplifiació i seqüenciació millorada s’anomena SBS (Sequencing-by-Synthesis). Podeu clicar aquí per veure una animació de com funciona el procés.

La referència és:

- Margulies et al. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature 437, 376 (2005).

Dodger

Sabran què pensem

Segons els neurocientífcis la innovació en tècniques de neuroimatge i la imparable evolució en la informàtica fan creure que “aviat serà possible reconstruir la experiència visual d’una persona analitzant la seva activitat cerebral”. Les tècniques de neuroimatge actuals com la fMR i la PET (que ja he mencionat en el post anterior) juntament amb l’EEG (Electroencefalograma) permeten recrear amb relativa precissió l’activitat regional del nostre cervell a temps real. De fet, el fascinant i, a l’hora, perillós repte de “llegir els pensaments” no només forma part de la neurociència del futur. Actualment hi ha dues empreses als EUA (com no) que han adaptat les tècniques actuals de neuroimatge per a crear una mena de “polígraf-escàner” amb l’objetiu d’utilitzar-lo com a detector de mentides. Aquestes dues companyies (“No-lie MRI” i “Cephos”) asseguren que poden detectar quan algú menteix amb una fiabilitat del 90%. Sembla ser que quan mentim s’activen més certes regions de l’escorça prefrontal que quan diem la veritat. Tot i això, encara està llunyana la seva utilització a nivell judicial degut a, entre altres coses, les conseqüències nefastes de donar un 10% de falsos positius.

En David Amodio de l’Universitat de Nova York diu que “hi ha diferències apreciables en l’activitat entre algú d’idiologia liberal i algú amb idees conservadores”. Això, a banda de constatar un fet bastant evident, indica que un producte abstracte de la ment, com és la ideologia, afecta també a la funció general del cervell. En Javier Cudeiro, director del grup de neurociència i control de l’Universitat de A Coruña diu que “quan sapiguem com de les conexions i de les xarxes neuronals emergeixen sensacions, emocions i conciència haurem arribat quasi al final”.

Tot i que aquest final s’entreveu llunyà, els avenços en aquesta nova branca de la neurociència plantegen importants qüestions de tipus ètic. De fet, ja ha aparegut el concepte de la “neurointimitat” que, tot i que sembla una parida, planteja la necessitat de salvaguardar allò que sempre havíem considerat com a símbol inequívoc i inexpugnable de la nostra singularitat i dignitat individuals: la llibertat de pensament.


Links:

http://www.noliemri.com/
http://frd.musc.edu/cephos.html
http://www.guardian.co.uk/science/2007/feb/09/neuroscience.ethicsofscience

El senyor dels prions

Mutacions i quadrupèdia en humans

Fa només un parell d'anys, la BBC va emetre un documental que mostrava una família de Turquia on alguns membres caminaven com si fossin quadrúpedes. No era cap engany, ni eren actors, ni ho feien perquè volien quedar-se amb el personal. Aquesta família, i d’altres recentment identificades (com una a Iraq i una altra a Brazil) pateixen una síndrome amb base genètica anomenada d’Unertan (per l’investigador que el va descriure sobre la família turca, Uner Tan). Aquesta síndrome comporta problemes neurodesenvolupementals (9 síl·labes) del cerebel i l’escorça cerebral; i els afectats presenten retard mental, problemes de la parla i, cosa ben evident, locomoció quadrúpeda. Aquesta quadrupèdia sembla el caminar dels ossos, amb les cames ben estirades i el cul ben enlairat. Fins aquí tot correcte, estem davant d’una malaltia genètica curiosa.

Però una troballa com aquesta no es pot quedar aquí, i ja està bé, però crea espai de sobra per dir barbaritats com les que es van poder llegir en alguns diaris, com per exemple que aquesta era una gran oportunitat d’estudiar com caminaven els homínids pre-bípedes; i d’altres burrades comentades al magnífic Magonia.

El debat de la troballa establert entre experts comença pel propi “descobridor”. El turc Uner Tan, que va posar nom a la síndrome, es dedica a assegurar que ens trobem davant d’un fenomen d’evolució revertida o de “devolució”, on els malalts han retornat a l’estat pre-bípede. Aquesta afirmació fa posar una mica la pell de gallina perquè les emet un científic, i no vull pensar el mal que pot fer si algun hàbil fustigador de l’evolució se l’anota. M’agradaria assenyalar que el concepte devolució no té sentit. L’evolució no té una direcció prefixada sinó que és el canvi en si mateix; per tant és absurd parlar d’anar cap endavant o cap enrera en el context de l’evolució. Guanyar un caràcter és evolucionar, recuperar un caràcter és evolucionar, perdre un caràcter és evolucionar. Ni tan sols l’educació secundària en matèria d’evolució devoluciona, encara que ho sembli, simplement evoluciona en una direcció aparent que no ens agrada ni un pèl.

Un altre científic turc, Tayfun Özçelik, de la universitat d’Ankara, és notícia per la recent publicació al PNAS d’un estudi on identifica la proteïna, el gen de la qual es troba mutat, que es troba darrera la síndrome en dues de les quatre famílies turques estudiades. El gen és el de la proteïna VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor), que entre d’altres coses és necessària pel correcte desenvolupament neuronal. Els ratolins transgènics que no expressen aquesta proteïna presenten un cerebel més petit i desorganitzat. I entre els humans hi ha una altra malaltia associada genèticament a modificacions de la VLDLR, la Síndrome de Desequilibri, que presenta inestabilitat i falta d’equilibri, també hipodesenvolupament del cerebel; però aquí els malalts no caminen a quatre potes. El cerebel és crític per un bon control del moviment i juga un paper capital en l’equilibri i la locomoció; aquesta mutació a la VLDLR fa que es desenvolupi malament amb les conseqüències que s’observen.

Fins aquí altre cop anem bé. Però tornem a la batalla de les interpretacions dels fets. Els propis autors d’aquest recent treball, del març d’aquest any, proposen que la proteïna VLDLR pot ser específicament necessària pel caminar erecte. Una proteïna clau pel bipedisme i, per fer una comparació, com ho podria ser el gen del FOXP2 pel llenguatge (com vam comentar aquí).

Les rèpliques no s’han fet esperar. Científics crítics amb la idea comenten que aquesta mutació comporta un efecte inespecífic i general sobre el desenvolupament del cerebel i no un efecte específic sobre la capacitat d’aprendre a caminar bípedes, més aviat comporta una pèrdua d’equilibri que els fa caure quan ho intenten. S’afegeix que d’haver rebut suficient atenció mèdica i amb l’ajuda de caminadors, aquests pacients haurien pogut contrarrestar parcialment els efectes de l’hipodesenvolupament (només 8 síl·labes) del seu cerebel i se les podrien haver apanyat millor.

Els autors del PNAS responen a les dues crítiques dient que, per una banda, de totes les malalties que afecten al sentit de l’equilibri, aquesta és l’única que els deixa de quatre potes. I per altra banda, que això de que no tenien prou atenció mèdica és una trola. Si bé és veritat que una de les famílies no disposava de gaires atencions mèdiques, dues altres si i la buscaven activament. Un dels membres no afectats d’una d’elles era metge i va formar part activa en les intervencions mèdiques. La mare de l’altra va buscar un diagnòstic definitiu i tractament per la quadrupèdia en metges privats i en dos centres acadèmics de medicina. A més a més, per treure cap dubte sobre el possible paper de la transmissió cultural de la quadrupèdia (per si algú volgués treure a relluir el tema dels nens salvatges, com jo mateix vaig fer de manera precipitada abans d’informar-me degudament), els pares d’una de les famílies intentaven que els fills caminessin erectes sense aconseguir-ho.

Sigui un gen clau del bipedisme i importantíssim per l’evolució de la locomoció humana o no, la troballa és la mar d’interessant. Però cal dir que la qüestió genètica respecte la quadripèdia no està tancada del tot. En altres famílies els estudis de lligament apunten a un altra cromosoma. I a més, un membre d’una família turca que porta la mutació a VLDLR camina dret encara que va una mica tort. El debat continuarà i és un altre tema dels que anirem seguint per aquí.

Referències:

- Ozcelik T, Akarsu N, Uz E, Caglayan S, Gulsuner S, Onat OE, Tan M, Tan U. Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Mar 18;105(11):4232-6. Epub 2008 Mar 7.

Dodger

Triple enterrament

Hi ha un jaciment arqueològic que desperta les ments incansables dels qui busquen els origens de la religió i la mitologia en la nostra espècie, és un d'aquells jaciments únics i extraordinaris que tant els agraden a arqueòlegs i evolucionistes, i que la seva troballa produeix rius de tinta en busca de les explicacions més plausibles i/o descabellades.
Es tracta d'una tomba triple que es va desenterrar la primavera de 1986 a la província de Moravia a la República Txeca, a prop del poble de Dolni Vestonice. En aquest enterrament, que data de fa uns 27000 anys, es van trobar tres cossos joves, dos dels quals pertanyen a homes, mentre que el tercer, encara avui no està clar si pertanyia a un home o a una dona. El cos d'aquest tercer estava en el mig, boca amunt, era el cos d'un individu alt, però molt esbelt, el que va fer pensar que podria pertànyer a una dona d'uns 17 o 20 anys.
Aquest individu, a més, tenia un cos anòmal, com deformat, tenia una cama més llarga que l'altra, displasies en la columna vertebral, la qual cosa va fer pensar que patia una malaltia física important, que segurament no li hauria permès caminar bé durant la seva vida. La seva cadera (la cadera és utilitzada àmpliament per diferenciar homes de dones en anatomia humana) és tant extranya, que ni els experts aconsegueixen esbrinar a qui podia pertànyer.
Els altres dos individus són mascles, i van morir en plena salut, a la flor de la vida. El de l'esquerra del cos central, va ser enterrat cara avall, però amb una mà agafada al cos del mig, la qual cosa fa pensar que podria existir un lligam entre ells. L'home que estava a la dreta, estava cara amunt, al igual que el central, però amb el cap inclinat cap al del mig, i amb les mans sobre el seu pubis i, a la vegada, el terra on es donava aquest contacte íntim estava esquitxat d'ocre vermell.
A les calaveres dels tres cossos s'hi van trobar també restes d'ocre vermell, i un dels homes es pensa que podria portar alguna cosa semblant a una màscara. En la cadera d'aquest mateix home s'hi ha trobat les restes d'un pal de fusta que suggereix que la mort no es va produïr de forma fortuïta. I en el que seria el coll dels dos homes s'hi han trobat dents de cànids i ivori que formarien part d'alguna mena de collarets. A tota aquesta imatge li falta un toc d'ocre vermell envoltant la tomba, que podria tenir algun sentit de protecció. La recontrucció seria una cosa així:

Amb tots aquests elements, sembla evident que ens trobem davant d'un dels primers drames documentats de la humanitat, però quina mena de drama?
Potser, una de les hipòtesis més encertades és que podríem estar davant de la mort d'una dona en el seu part, l'home que està a la nostra esquerra, que és el que porta la màscara, seria l'encarregat d'assistir a la dona durant el part, amb les mans descansant sobre el seu pubis, i tota la zona tacada de vermell. L'home de la dreta seria el seu marit, a qui dóna la mà. Essent responsables de la seva mort, potser el homes van ser forçats a acompanyar-la en l'altra vida.
Però, també ens podríem trobar davant una situació de triangle amorós. Un marit que és enganyat per la seva dona amb un altre home, que és descobert i que la tribu dicta el sacrifici de tots plegats? O una jove princesa amb els seus dos homes? O un sacifici excessiu en honor a la joventut? O potser tan sols, un capritx?

Referències:
- http://www.donsmaps.com/dolni.html
- Alt KW et al. Twenty-five thousand-year-old triple burial from Dolní Vĕstonice: an ice-age family? Am J Phys Anthropol. 1997 Jan;102(1):123-31

Frij

Festa de la Ciència

A tall informatiu, aquest cap de setmana es celebra la festa de la Ciència 2008 al parc de la Ciutadella de Barcelona. Hi haurà experiments, demostracions científiques, xerrades, observació d'astres,... potser està una mica enfocat per a la canalla, però pot ser interessant anar-hi.

Més informació:
- http://www.bcn.cat/cultura/festaciencia/

Anencefàlia

L'anencefàlia es dóna per un defecte en el desenvolupament del fetus i produeix un nadó que neix sense cervell o en alguns casos sense la part anterior del mateix. La gran majoria d'aquests nadons son sords, cecs, inconscients i insensibles al dolor, i acaben morint a les poques hores de vida. Si, els espera una vida molt dura, afegit al dolor i al patiment dels pares. Es desconeix què és el que produeix l'anaencefàlia, però hi ha algunes evidències que la dieta de la mare pot estar-hi implicada i més concretament la falta d'àcid fòlic.
Ja fa temps, que aquest defecte es pot diagnosticar durant l'embaràs, i es dóna l'oportunitat als pares d'abortar.
Fins aquí, podem considerar que tot és més o menys normal. I ara em perdonareu que faci una mica "d'estimat diari", però l'altre dia em vaig topar amb un monjo Hare Krishna i vam estar xerrant una bona estona sobre la seva religió, principis i creences (la veritat és que vaig passar una bona estona). El que us volia explicar però, és que en un moment de la conversa (havia aconseguit desviar-la més o menys cap al meu camp) vam parlar del cervell i la seva funció en la consciència del jo (li poso aquesta etiqueta, però la veritat és que era una pluja de frases sense fil conductor). I ell em va explicar el cas d'una noia que havia nascut sense cervell i que duia una vida normal. Em vaig quedar fora de joc i només arribar a casa vaig buscar informació en aquesta gran enciclopèdia que és internet.
Aquest és al cas: una noia anencefàlica nascuda en un poble de Brasil havia compert deu mesos de vida!! Això no és tot, reconeixia a la seva mare i plorava quan no estava al seus braços, a més la nena estava entubada, però els metges reconeixien que a vegades s'atrevien amb una sopeta que es menjava sense poblemes. Fins i tot, el pes de la nena estava per sobre de la mitjana.
En paraules de la mare " Patir, la gent pateix, però ella no em pertany, ella és de Déu i jo en tinc cura aquí".
Bé, està clar que em decanto a pensar que aquesta nena ha de tenir algun rudiment de cervell, perquè si no "apaga y vamonos" que diuen...
Per altra banda, deixant de moment les discusions científiques sobre l'anencefàlia, aquest cas ha aixecat les banderes de tots els moviments pro-vida i antiabortistes que defensen que al final no ocorre el que la ciència vol, sinó el que Déu vol (cosa ben curiosa quan la nena viu constantment entubada, respirant amb un casc d'oxigen i els metges l'han salvat d'una aturada cardíaca) i demanen l'eliminació de la llei que permet l'abort en casos d'anencefàlia
Desconec si aquesta nena encara és viva o no (la notícia és de l'any passat), però si és viva almenys espero que pateixi el menys possible.
Pel que fa al tema de l'abort espero que la veu dels anti-abortistes no es deixi sentir gaire i la gent pugui perdre el nadó en casos com aquest, on passa a ser una càrrega i un patiment enorme per la família, a part, de portar al món un individu (si se'l pot anomenar axí) que amb molta sort viurà unes hores, sense parlar de la seva qualitat de vida.

Notícia:

http://www.fundacionvida.net/index.php?option=com_content&task=view&id=699&Itemid=92

Frij