Mutacions i quadrupèdia en humans

Fa només un parell d'anys, la BBC va emetre un documental que mostrava una família de Turquia on alguns membres caminaven com si fossin quadrúpedes. No era cap engany, ni eren actors, ni ho feien perquè volien quedar-se amb el personal. Aquesta família, i d’altres recentment identificades (com una a Iraq i una altra a Brazil) pateixen una síndrome amb base genètica anomenada d’Unertan (per l’investigador que el va descriure sobre la família turca, Uner Tan). Aquesta síndrome comporta problemes neurodesenvolupementals (9 síl·labes) del cerebel i l’escorça cerebral; i els afectats presenten retard mental, problemes de la parla i, cosa ben evident, locomoció quadrúpeda. Aquesta quadrupèdia sembla el caminar dels ossos, amb les cames ben estirades i el cul ben enlairat. Fins aquí tot correcte, estem davant d’una malaltia genètica curiosa.

Però una troballa com aquesta no es pot quedar aquí, i ja està bé, però crea espai de sobra per dir barbaritats com les que es van poder llegir en alguns diaris, com per exemple que aquesta era una gran oportunitat d’estudiar com caminaven els homínids pre-bípedes; i d’altres burrades comentades al magnífic Magonia.

El debat de la troballa establert entre experts comença pel propi “descobridor”. El turc Uner Tan, que va posar nom a la síndrome, es dedica a assegurar que ens trobem davant d’un fenomen d’evolució revertida o de “devolució”, on els malalts han retornat a l’estat pre-bípede. Aquesta afirmació fa posar una mica la pell de gallina perquè les emet un científic, i no vull pensar el mal que pot fer si algun hàbil fustigador de l’evolució se l’anota. M’agradaria assenyalar que el concepte devolució no té sentit. L’evolució no té una direcció prefixada sinó que és el canvi en si mateix; per tant és absurd parlar d’anar cap endavant o cap enrera en el context de l’evolució. Guanyar un caràcter és evolucionar, recuperar un caràcter és evolucionar, perdre un caràcter és evolucionar. Ni tan sols l’educació secundària en matèria d’evolució devoluciona, encara que ho sembli, simplement evoluciona en una direcció aparent que no ens agrada ni un pèl.

Un altre científic turc, Tayfun Özçelik, de la universitat d’Ankara, és notícia per la recent publicació al PNAS d’un estudi on identifica la proteïna, el gen de la qual es troba mutat, que es troba darrera la síndrome en dues de les quatre famílies turques estudiades. El gen és el de la proteïna VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor), que entre d’altres coses és necessària pel correcte desenvolupament neuronal. Els ratolins transgènics que no expressen aquesta proteïna presenten un cerebel més petit i desorganitzat. I entre els humans hi ha una altra malaltia associada genèticament a modificacions de la VLDLR, la Síndrome de Desequilibri, que presenta inestabilitat i falta d’equilibri, també hipodesenvolupament del cerebel; però aquí els malalts no caminen a quatre potes. El cerebel és crític per un bon control del moviment i juga un paper capital en l’equilibri i la locomoció; aquesta mutació a la VLDLR fa que es desenvolupi malament amb les conseqüències que s’observen.

Fins aquí altre cop anem bé. Però tornem a la batalla de les interpretacions dels fets. Els propis autors d’aquest recent treball, del març d’aquest any, proposen que la proteïna VLDLR pot ser específicament necessària pel caminar erecte. Una proteïna clau pel bipedisme i, per fer una comparació, com ho podria ser el gen del FOXP2 pel llenguatge (com vam comentar aquí).

Les rèpliques no s’han fet esperar. Científics crítics amb la idea comenten que aquesta mutació comporta un efecte inespecífic i general sobre el desenvolupament del cerebel i no un efecte específic sobre la capacitat d’aprendre a caminar bípedes, més aviat comporta una pèrdua d’equilibri que els fa caure quan ho intenten. S’afegeix que d’haver rebut suficient atenció mèdica i amb l’ajuda de caminadors, aquests pacients haurien pogut contrarrestar parcialment els efectes de l’hipodesenvolupament (només 8 síl·labes) del seu cerebel i se les podrien haver apanyat millor.

Els autors del PNAS responen a les dues crítiques dient que, per una banda, de totes les malalties que afecten al sentit de l’equilibri, aquesta és l’única que els deixa de quatre potes. I per altra banda, que això de que no tenien prou atenció mèdica és una trola. Si bé és veritat que una de les famílies no disposava de gaires atencions mèdiques, dues altres si i la buscaven activament. Un dels membres no afectats d’una d’elles era metge i va formar part activa en les intervencions mèdiques. La mare de l’altra va buscar un diagnòstic definitiu i tractament per la quadrupèdia en metges privats i en dos centres acadèmics de medicina. A més a més, per treure cap dubte sobre el possible paper de la transmissió cultural de la quadrupèdia (per si algú volgués treure a relluir el tema dels nens salvatges, com jo mateix vaig fer de manera precipitada abans d’informar-me degudament), els pares d’una de les famílies intentaven que els fills caminessin erectes sense aconseguir-ho.

Sigui un gen clau del bipedisme i importantíssim per l’evolució de la locomoció humana o no, la troballa és la mar d’interessant. Però cal dir que la qüestió genètica respecte la quadripèdia no està tancada del tot. En altres famílies els estudis de lligament apunten a un altra cromosoma. I a més, un membre d’una família turca que porta la mutació a VLDLR camina dret encara que va una mica tort. El debat continuarà i és un altre tema dels que anirem seguint per aquí.

Referències:

- Ozcelik T, Akarsu N, Uz E, Caglayan S, Gulsuner S, Onat OE, Tan M, Tan U. Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Mar 18;105(11):4232-6. Epub 2008 Mar 7.

Dodger