Desxifrant haplotips

"Benvingut. I felicitats. Estic encantat que poguessis aconseguir-ho. Arribar fins aquí no va ser fàcil. Ho sé. I fins i tot sospito que va ser una mica més difícil del que creus."

Deixeu-me començar citant en Bill Bryson en la introducció del seu llibre Una breu història de quasi tot. Perquè el sol fet que estiguem aquí en forma d'Homo sapiens i no en forma de pols còsmica ja és per si sòl la repera. Però és que no només és això, sinó que cada un dels individus que hi ha ara mateix sobre el planeta Terra és la culminació d'aparellaments productius. Si tirem una línea endarrera en el temps, cadascun de nosaltres som descendents d'individus que s'han reproduït, que a la vegada també ho són d'altres, i així fins fa 3500 milions d'anys (que no és poc). No n'hi ha cap entremig que hagi mort sense descendència...Sóm la hòstia!!

Un cop fetes les felicitacions, recordem a tots els que ara podríen haver estat i no són. Com per exemple centenars de milers d'individus d'espècies extengides: dinosaures, tigres dents de sabre, mamuts, neandhertals,... O simplement, grups d'una espècie existent, portadors d'uns caràcters particulars que no poden deixar descendència per varis factors, emportant-se a la tomba uns caràcters únics de l'espècie.
Dilemes així, ens els trobem quan intentem donar resposta a la pregunta de si els neanderthals i els sapiens es van creuar en algun moment. En l'actualitat no trobem traces de neanderthal en els humans actuals. Alguns utilitzen aquesta idea per defensar que no es van creuar mai, però és cert? Doncs, no ho sabem. Simplement, el que ens diu, és que si es varen creuar, els seus descendents no han arribat fins al dia d'avui. No varen tenir la mateixa sort que cadascun de nosaltres.
En referència a tots els que han quedat pel camí en aquest llarg trajecte, ha sortit un treball en aquestes últimes setmanes. Han seqüenciat el genoma mitocondrial complet de l'home dels gels: Ötzi; un individu que va viure fa aproximadament uns 5300 anys i en morir va quedar conservat en el gel dels Alps. La sorpresa l'han trobada observant unes variacions genòmiques que conformen el que anomenem haplotip. En la població actual de la Terra hi ha varis haplotips (linies genètiques), i el 8% dels europeus pertany a un haplotip concret, anomenat haplotip K. Doncs ja fa un temps que se sabia que Ötzi pertanyia a aquesta línia genètica. A més, en la població actual, aquest haplotip es pot dividir en tres subgrups, depenent de petites variacions genòmiques.
El que han vist en aquest estudi, és que Ötzi pertany a un subgrup dins de l'haplotip K que encara no s'ha trobat en la població actual.
O sigui, que la branca evolutiva a la que pertanyia Ötzi, es va extingir, que cap dels seus descendents ha arribat fins avui dia.
No es pot descartar per això, la hipòtesi que pertanyi a una línia molt poc comú actualment, que els estudis poblacionals encara no hagin detectat.
Així, que cap dels que estem aquí som fills d'Ötzi (que no vol dir que no en tingués...jeje).

Referència:
- Ermini L et al. Complete Mitochondrial genome sequence of the Tyrolean Iceman.
Curr Biol. 2008 Nov 11;18(21)

Frij

La pelvis vertebra la societat

Quan a les classes d’evolució humana en Daniel Turbón en explicava conceptes com l’encefalització, el bipedisme, el desenvolupament dels infants Homo i el desenvolupament dels comportaments de cohesió social, no parava un de sentir anomenar dos parts de l’esquelet: el coll del fèmur i la pelvis. Com aquests dos òssos tenen el poder d’ajudar-nos a entendre aspectes comportamentals o fins i tot demogràfics de l’home, és el què pretenc explicar en aquest post.

Salta a la vista que l’home és un animal que tarda molt en desenvolupar-se fins a l’edat reproductiva. Fins als 6 o 7 anys un nen és incapaç de protegir-se, de procurar-se menjar, en definitiva, de sobreviure. Ens costa el doble que als ximpancès esdevenir adults, en part perquè la cria humana neix comparativament menys desenvolupada. Per què passa això? Tradicionalment s’explica dient que l’home necessita molt temps per desenvolupar-se per tal de donar temps al cervell a madurar; i també s’argumenta que la infantesa i juventut ens permet aprendre dels altres per millorar les nostres habilitats de supervivència per quan ens toca ser pares. Això ens podria explicar perquè ens desenvolupem lentament però no perquè apareixem al món amb tanta feina per fer. Anem a la pelvis i al coll del fèmur:

Comencem amb el gènere homo que presenta una tendència persistent i estranya a incrementar el seu pensament simbòlic, la qual cosa li va de perles per la creació d’eines i altres aspectes que li faciliten la supervivència (estem en el primer punt de l’esquema que poso aquí dalt, sempre va seguint d’esquerra a dreta). Això sembla indissociable d’un augment cerebral (o del que s’anomena coeficient d’encefalització). Costa parir aquest capgros i el canal del part (pelvis) s’ha d’adaptar; es produeix un augment del canal de part. El coll del fèmur s’escurça, el caminar bípede s’ha de conservar però les reorganitzacions biomecàniques tenen un límit i s’ha d’arribar a un compromís; i quan s’hi arriba, la solució ha estat reduir el tamany del cap del fetus al néixer. Augmenta, per tant, la dependència dels nadons així com la necessitat d’assistència al part i la cura parental. A nivell cerebral s’observa un increment de zones del cervell relacionades amb l’experimentació de sensacions de plaer, com el sèptum i l’amígdala (com explicava en Frij aquí). Aquest “enriquiment emocional” permet la cohesió grupal que ha d’ajudar a aquests requeriments en el part i en la cura parental. I tot això té un impacte en la demografia com proposa la hipòtesi demogràfica de Lovejoy (que explicàvem aquí i enriquia l'Homorgasmus en els comentaris).

Aquest entremat (matitzable) és un paradigma molt entenedor que poso per tal de copsar la importància i celebrar la troballa i publicació a Science de la primera pelvis quaaaasi completa d’un Homo erectus (d’una dona, sortosament). La pelvis s’ha trobat a Gona, Etiopia i fa replantejar algunes qüestions. Amb els anàlisis que s’havien dut a terme amb el material que es tenia fins ara, l’esquelet d’un jove erectus de Kènia, es considerava que la pelvis estava bàsicament constrenyida per la locomoció i només permetia el part de nens amb caps petits que després creixein molt ràpidament requerint un sistema de cura parental similar al dels humans moderns. Com que la pelvis era d’home la cosa anava d’estimació amunt, estimació avall per deduir com podia ser la de la dona. L’estudi de la nova pelvis indica que si hi havia modificacions per pemetre el part de criatures amb el cap més gran i que res tenien a veure amb la locomoció. Els fetus erectus, segons els autors de la troballa, desenvolupen rápidament el seu cervell dins l’úter just abans de néixer, perquè la pelvis de la mare els ho permet, igual que el sapiens. La diferència és que quan neixen i acaben el desenvolupament fora l’úter, a les cries sapiens els queda un cervell més gran. Els erectus es troben, per tant, en un punt intermig entre els australopitecs i el sapiens pel què fa al desenvolupament de les cries i a la història vital. L’inici de la nostra llarga infància si comença en els erectus és molt subtil, hem de mirar més cap aquí.

I més cap aquí pot ser l’Homo antecesor (fa uns 800.000 anys) on gràcies a les marques microscòpiques de creixement de les dents, en Bermúdez de Castro d’Atapuerca va trobar de forma preliminar que aquesta espècie madurava com els sapiens moderns. Això va ser al 1999 i la comunitat encara espera que aquesta frase deixi de ser “preliminar”.

I quan dura la infància dels Neandertals? Preguntareu. Doncs no es posen d’acord. Mentre que uns estudis dentals suggereixen que els Neandertals es desenvolupaven més ràpid que nosaltres, altres diuen allò contrari. El què si sembla és que el cervell dels Neandertals els creixia més rápidament després de néixer. Això, però, no vol dir necessàriament que tinguessin una infància més curta tenint en compte que el seu cervell era més gran que el nostre, i potser el tenien completament desenvolupat al mateix temps o després que nosaltres (vegeu la notícia a Mundo Neandertal).

La conclusió és que encara no sabem massa sobre el quan de l’allargament de la infantesa fins a nosaltres, però que desocobriments com el d’aquesta pelvis d’Etiòpia són collonudament il•luminadors.

Referències:

- A female Homo erectus pelvis from Gona, Ethiopia. Simpson SW, Quade J, Levin NE, Butler R, Dupont-Nivet G, Everett M, Semaw S. Science. 2008 Nov 14;322(5904):1089-92.

- The Birth of Childhood. Ann Gibbons. Science Nov 14;322 1040-43.

Dodger

Ajuda per superar el complexe de genoma petit

Ja havíem comentat, i potser ja m’estic fent pesat i tot, que la complexitat biológica d’un organisme no es deu al nombre dels seus gens en el genoma. Recordem que, una vegada seqüenciat el genoma humà, el nombre de gens que apareixen ronda al voltant dels 20.000 o 25.000. Si pensem que una no gaire espectacular criatureta com és el nemàtode C.elegans en té uns 18.000, la idea queda perfectament il•lustrada.

Però una font de variació enorme pot aparèixer gràcies a esdeveniments que es donen “a partir” dels genoma, o també en el propi genoma però en seqüencies que no codifiquen gens: empalmament alterantiu, pseudogens, introns, epigenètica, modificacions de proteïnes o interaccions diferents entre proteïnes (diferents interactomes).

Les diferències de complexitat bé han de venir d’alguna d’aquestes fonts. Un recent descobriment en aquest sentit que ja vam comentar apunta a que l’interactoma de proteïnes de l’homo sapiens és tres vegades més gran que el del C.elegans. Els pseudogens, per altra banda, de moment no ens poden ajudar a resoldre la qüestió de la major complexitat per què com dèiem aquí el seu nombre no correl•laciona ni amb el tamany del genoma ni amb el nombre de gens.

Quan alguns ja estaven acollonits pensant “Si no serem tan complexes al final, tot és una inexplicable il•lusió!” i reivindicaven la còmoda vida del parameci, ha sortit un estudi nou que ens dona un argument més per entendre les diferències de complexitat.

El protagonista és l’empalmament alternatiu. Aquell procés pel qual un sol gen pot donar lloc a diverses proteïnes en funció de com es talli i s’empalmi el seu ARN missatger. Mireu l’esquema de com funciona la cosa (el mateix que havíem posat aquí).

El què s’ha descobert és que en el genoma humà un 94% dels gens SI fan empalmament alternatiu, i només un 6% NO el fan i produeixen una sola proteïna. Fins ara, amb la tecnologia que s’usava per estudiar els diferents empalmaments que es produien d’un gen s’havia estimat un 74%, que ja deu ni dó; però per problemes de la tècnica se n’escapaven molts. Ara, dos grups de recerca (un del MIT i un de la University of Toronto) han analitzat el genoma amb un sistema de seqüenciació d’alt rendiment (High-throughput (pronuncieu això menjant un polvorón) sequencing data) d’una empresa de biotecnologia de California que es diu Illumina.

La gràcia de tot això, és que mentre en l’home l’empalmament alterantiu es produeix en aquest 94% dels gens, en el nemàtode només ho fa en un 10% dels seus gens! Així que de moment el transcriptoma i el interactoma ens ajudaran a superar el complexe de genoma petit.

Referències:

- Heidi Ledford. Human genes are multitaskers. Nature News (02 Nov 2008).

Dodger

Cura de mona

Quan un animal està en perill d'extinció, és necessari unir esforços per poder salvar l'espècie. En aquest cas, aquesta ximpanzè del zoo de Florida ha après a alimentar a dos petits tigres blancs.
Es veu que no és el primer cop que ho fa i els cuidadors del zoo comenten que ja és tota una experta tenint cura de cadells de tigre.

Aquest és l'enèssima lliçó que els animals ens ofereixen. Us deixo amb el video:

Frij

Abstinència desenfrenada

Tot el nostre entorn està fortament “sexualitzat”. Qualsevol anunci de la tele o cartell publicitari, sigui el què sigui que ens vulguin fer comprar, presenta una tia bona o un tio bò refregant-se pels mobles o en posicions eròtiques que subvencionen les vacances als traumatòlegs. No hi ha pel·lícula o història sense sexe; i fins i tot a la radio cada dos per tres s’emeten anuncis per convèncer el personal de què s’allargui la pitxul·lina, solucioni la seva impotència o el seu problema d’ejacul·lació precoç (el personal masculí del meu laboratori sempre atura les seves tasques per gaudir d’un brevíssim instant de meditació introspectiva en sentir això últim).

Els tabús sexuals cauen un darrera l’altre. L’homosexualitat, o bisexualitat, s’expressen amb cada vegada menys molèsties. Centenars de parafíl·lies (sadomasoquisme, fetixismes diversos, etc.), algunes d’elles rares de veritat, tenen la seva via d’expressió en la societat d’avui en dia, i serveixen d’ajut internet o clubs especialitzats. La tendència global porta a l’alliberació de l’erotisme, la sexualitat sense vergonya i a la diversitat. En contra del què es considerava ben vist no fa massa generacions, qui ara s’admet practicant exclusivament de la postura del misioner aconsegueix un espiral de mirades de reüll entre la gent, que pensen: per ser una mòmia de més de 3000 anys encara es conserva prou bé. A més, ens els últims 20 anys s’ha reduit en tres anys l’edat en que els adolescents comencen a tenir les primeres experiències (15 o 16 anys). En resum, a mi tot això em sembla collonut, menys això del sexe als 15 anys, que encara no sé què em sembla.

Així que, tenint en compte que la societat tot el dia ens erotitza i que per raro que sigui allò que ens “posa” ho podrem satisfer sense que ningú ens margini, pregunto:

Per què resulta que la joventut cada vegada té menys relacions sexuals??!!!

L’estudi al que es fa referència en un article d’aquest més a la revista Mente y Cerebro s’ha realitzat a Alemanya. L’activitat sexual del jovent d’aquest pais està per sota de la de les parelles de seixanta anys. De 13482 persones amb parella entrevistades, el 17% no havien tingut sexe amb la seva parella durant les darreres quatre setmanes; el 57% només una vegada; i només el 25% ho feien entre una i dues vegades a la setmana. Els solters, encara menys, és clar. I això que comencen aviat: un terç dels alemanys ja han tingut una experiència sexual amb coit als 15 anys.

La joventut es llença impetuosament (així ho fa tot la joventut) a l’abstinència sexual. La gent que no té el més mínim interès pel sexe i així ho comuniquen va en augment. Un foro per gent que es considera “asexual” (http://www.asexuality.org/home/) ja aplega més de 10.000 membres. L’autor de l’article cita les paraules d’un dels membres, “recito”:

“Asexual. No sexual. Antisexual. Cèlibe. És igual com ho defineixi, el meu “estat” es pot resumir de forma òptima amb una frase: no vull tenir cap relació sexual. Així de simple. No m’allunyo del sexe per por, ni com a conseqüència d’una suposada obligació moral, ni per refus a formar una família. Simplement no m’interessa el sexe i em trobo bé així”.

L’article i les seves dades ens indiquen que el concepte de parella entre els joves sembla que prioritza la fidel·litat i el compromís, i rebutja les relacions sexuals a salt de matoll (digue’m-ne). A la pràctica, per això, el què es dona és una monogàmia seriada, perquè els divorcis a Alemanya són cada vegada més freqüents i per terme mig, un matrimoni establert els últims 10 anys en durarà com a molt 5.

Però parelles consolidades o no, la meitat d’elles tenen menys d’una relació sexual a la setmana. L’autor Peter Fiedler, profesor de psicologia clínica i psicoteràpia de la Universitat de Heidelberg, proposa que els reclams sexuals omnipresents més que animar la libido fan que s’avorreixi el sexe. En èpoques de tabus i privacions el desig sexual creixia pel fet de veure’s reprimit. El fet que el desig només pugués aflorar dins del matrimoni estrenyia el lligam i l’atracció irrenunciables entre els cònjugues.

Els ideals sexual d’avui en dia constituieixen un punt de pressió i per tant, també de frustració, continua l’autor. Els transtors de la funció sexual van en augment. Més dades, aquest cop d’una enquesta més representativa per extensa: el 32% de les dones confesen no sentir cap interès pel sexe, el 26% tenia problemes amb l’orgasme i el 21% problemes de lubricació. En homes, el 31% admetia ejacul·lació precoç, i un percentatge proper presentaven angoixes pel fracàs i problemes d’erecció durant la relació sexual.

Les frases que l’autor utilitza per lligar les dades poden semblar retrògrades, però crec que no mereixen ser descartades sense considerar-les. Però no hem de deixar de valorar, i l’autor tampoc ho fa, les avanatatges de l’alliberació sexual: la fi de la discriminació per l’orientació sexual i la fi de la condemna eterna de les parelles infelices a restar juntes.

Aquest món asexual possible ja l’han imaginat uns quants com en Michel Houellebecq a la Possibilitat d’una illa, o en George Lucas a la seva ópera prima, THX1138. Això si que no, primer el canvi climàtic, després això. Quina desgràcia global més ens depara la funesta Fortuna?

Referència:

- Fiedler, Peter. Jóvenes, atractivos - Asexuales. Mente y Cerebro 33/2008.

Dodger

Nota: Em sento malament per fer publicitat gratuïta amb la primera imatge, però és que l'he trobat particularmnet representativa de postures estranyes sobre superfícies incòmodes.

La segona imatge correspon a un fotograma de l'adaptació al cine de la Possibilitat d'una illa, dirigida pel propi Michel Houellebecq i estrenada al passat festival de Sitges.

Hòstia Santa

Amb pau d'esperit, amb pas segur cap a la virtut, amb serenitat i amor a tots els fills de Déu... Fot-li fort amb el botafumeiro!

Dodger

Eh! Que jo control·lo...

Ara que ja és ben entrada la tardor, dubto qe algú s'hagi escapat del primer encostipat post-estiu.
En tot moment sents algú que es moca (o que en el seu defecte s'estira els mocs cap endins com i li haguessin de foradar el cervell), algú que es rasca algun gargall que se li anava gola avall o simplement algú que et llença a la cara un regiment de virus quan t'estornuda a la cara...Que bé, és temps d'encostipats.

El cert és que en aquesta vida tan estressada que portem (aixeca't d'hora, vés a treballar, t'has deixat la roba a la rentadora tres dies, torna-la a rentar, ja no et queden "gallumbos", posa't aquells sense goma, intenta entrar en el metro carregant contra alguna iaia, arriba a casa i esciur al blog,...) el sol fet de l'estrès ens pot ajudar a patir aquests refredats recurrents.
Això ja se sap des de que al 1946 van començar els estudis per erradicar l'encostipat en el Centre del Refredat Comú a Gran Bretanya, on s'agrupava la gent en dos grups, estressats i no-estressats, es va poder comprovar, que després de ruixar a la gent a la cara amb aerosols del virus que causa el refredat, els estressats tenien molts més números d'encostipar-se.
Com ja sabem, el cervell té un control general sobre el nostre entorn i el nostre interior. Control·la que els nostres músculs se n'ocupin de la digestió, reb informació de l'exterior a través dels sentits, dirigeix moviments voluntaris,... I pel que sembla, de tot aquest control no se n'escapa el nostre sistema immunològic. Així és, el cervell també està comunicat a través de fibres nervioses amb el sistema immunològic (com podria alguna cosa escapar al control del cervell?).
Fa molt temps que els metges ja saben que l'estrès acaba provocant a vegades dermatitis o eczemes per exemple, i a més, s'han trobat una sèrie de molècules que podrien mediar la informació entre sistema nerviós i immunològic i que estan presents en ambdós (substància P, Neuropèptid Y, serotonina, endorfines, melatonina, etc.).
Prova d'això és l'experiment que es va realitzar ja al segle passat quan a un home al·lèrgic a les roses se li va deixar a l'habitació una rosa de plàstic (mentre ell pensava que era real). Aquesta persona va desenvolupar una resposta al·lèrgica completa en absència de cap factor al·lergènic. Així quedava demostrada la gran capacitat del cervell a l'hora de desenvolupar alguna malaltia (que no, que no és el mateix que doblegar culleres!).
Però no acaben aquí les evidències, tota una sèrie d'experiments realitzats en els darrers anys venen a aportar més proves per a concloure el mateix, la gran capacitat del cervell per a intervenir en el sistema immunològic.
A uns ratolins se'ls administrava una droga immunodepressora (que provocava una gran devallada en els sistemes de defensa de l'organisme) acompanyada de cert estímul. Lògicament, posteriors anàlisis sanguinis confirmaven l'efecte de la droga. Però que passava si un cop els ratolins estaven condicionats se'ls administrava tan sols l'estímul? Doncs, s'observava la mateixa devallada en les defenses.
De fet, qui no té un d'aquells amics hipocondríacs que són capaços de desenvolupar una malaltia o els seus símptomes per culpa, no de la invasió de patògens, sinó per la simple qüestió d'estar convençuts que patiran la malaltia?
Els encostipats no escapen a aquest control del cervell i l'estrès pot fer que se sigui molt més sensible a patir-lo o no.
Així que, vigileu, no us estresseu més del compte! A...a....a.....Atchííís!!!

Referències:
- Shepherd AJ, et al. Without nerves, immunology remains incomplete -in vivo veritas. Immunology. 2005 Oct;116(2)
- ¿Porqué las cebras no tienen úlcera? Robert Sapolsky

Frij