White Christmas

En aquests dies, inspirat per la blancor de nadal i també per un amic que no para de donar la tabarra amb l'albinisme, parlaré d'animals blancs.

Comencem per una bestiola molt comuna, l'home. I la dona. El color de la pell, com és ben sabut, varia enormement. Tenint en compte que tots venim de l'Àfrica i que allà són negres salta a la vista que alguns de nosaltres ens hem descolorit força, d'altres menys, i així. El fet és que ens cal captar la llum ultravioleta per tal de poder sintetitzar vitamina D que necessitem per fixar el calci als ossos. Per això, on fot un sol que espanta la gent tendeix a pells fosques, per protegir-se de l'excés de llum; perquè anar plè de vitamina D però amb tres melanomes tampoc és desitjable. En canvi, en zones més allunyades de l'equador ja veieu que blanquets que són, alguns fins i tot rosadets.

El to de la pell ve determinat per diversos factors. El contingut, tipus i distribució de melanina als queratinòcits (cèl·lules de la pell) n'és el principal. També són importants la vascularització (si ens apretem la pell, eh que se'ns posa més vermella?), el colagen a la dermis i altres substàncies amb color com els licopens i carotens. Nem a parlar de la melanina, el més important.

Hi ha unes cèl·lules al nostre cos que es dediquen bàsicament a fabricar melanina i a guardar-la en uns saquets anomenats melanosomes. Aquestes cèl·lules s'anomenen melanòcits, i tenen com unes extensions en forma de dendrita que serveixen per desplaçar aquests melanosomes plens de melanina als queratinòcits de la pell. Una unitat epidermica de melanina es composa de 36 queratinòcits a qui un melanòcit proveeix de melanina. A l'iris de l'ull, en canvi, els melanosomes es queden als melanòcits. També hi ha melanòcits als cabells, on també són responsables de la seva pigmentació.

Entre pitus i flautes, hi ha més de 100 gens que regulen tot el procés de la melanina, des de la fabricació al traspàs als queratinòcits. Als melanòcits es fabriquen dos tipus de melanina: la eumelanina, que dona tonalitats fosques (marró, negre); i la feomelanina, que dona tonalitats més claretes (vermell, groc). Les quantitats relatives d'aquests dos tipus donen la gran varietat de colors de pell, cabell i ulls. Un dels gens que regula els nivells relatius d'aquest dos tipus és el MC1R (receptor de melanocortina 1). Potser a algú li sona aquest gen. És un gen que es va estudiar en Neandertals, on s'hi va trobar una variant que li feia disminuir l'activitat, suggerint que alguns neander podien ser també pèl-rojos com alguns humans. El mateix gen és responsable de que alguns mamuts tinguin el pèl clar! En gossos, ratolins i cavalls, l'activitat reduida d'MC1R no fa pèl-rojos, sino rossos.

Mutacions genètiques de determinats malalts, amb albinisme, han servit per identificar altres gens responsables del procés. Hi ha gens que estan relacionats amb la síntesi de melanina que apareixen mutats en pacients d'albinisme oculocutani (OCA) de tipus 1 al 4. I n'hi ha que estan relacionats amb la formació del melanosoma i la transferència al queratinòcit i causen, quan muten, la síndrome de Hermansky-Pudlak o la de Chediak-Higashi.

Deixant els casos clínics, o fenotips extrems, i tornant a la població normal, cal dir que els gens SLC24A5 i SLC45A2, i altres, han rebut sel·lecció positiva recent en l'evolució humana en diferents poblacions. El canvi recent, en termes evolutius, com és la sortida d'Àfrica i la colonització de latituds altes ha provocat aquesta selecció positiva, que ha augmentat les freqüències de determinats polimorfismes en aquests gens relacionats amb la fabricació de melanina i que afavorien la pell clara. També cal pensar, que moltes vegades no és pot predir la latitud on viu un individu a partir dels polimorfismes en aquest gens o mirant-li la pell. Els polimorfismes han seguit les rutes migratòries dels humans que els portaven. Per això és possible que el Julian Assange sigui d'Austràlia i l'Iniesta d'Albacete.

Tot seguit, podeu observar què passa a diferents animals (entre ells el Floquet), n'hi ha més, quan pateixen mutacions en certs gens, la major part de les quals produeixen albinisme també en humans:

Referències:

- Molecular genetics of human pigmentation diversity. Sturm RA. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(R1):R9-17. Review.

- A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes.

Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. Exp Dermatol. 2009 Sep;18(9):741-9. Epub 2009 Jun 23. Review

Dodger